Karyn Cerqueira, de 29 anos, tem lipodistrofia generalizada congênita, condição que afeta o tecido adiposo e pode provocar graves alterações metabólicas
Aos 29 anos, a carioca Karyn Cerqueira convive desde os primeiros meses de vida com uma doença rara que provoca a ausência quase total de gordura sob a pele. Diagnosticada ainda na infância com lipodistrofia generalizada congênita, também conhecida como síndrome de Berardinelli-Seip, ela enfrenta uma condição que vai muito além das mudanças na aparência física.
A doença interfere na forma como o organismo armazena e distribui a gordura. Como o tecido adiposo é insuficiente ou não funciona adequadamente, o excesso de gordura pode se acumular em órgãos como fígado e músculos, favorecendo o surgimento de complicações metabólicas.
Segundo especialistas, a lipodistrofia pode estar relacionada a problemas como resistência à insulina, diabetes, aumento dos triglicerídeos e esteatose hepática.
Diagnóstico aconteceu ainda na infância
Karyn foi diagnosticada quando tinha aproximadamente um ano e meio, após médicos perceberem que seu desenvolvimento e sua aparência eram diferentes do esperado.
Ela conta que nasceu muito magra e apresentava dificuldades para se alimentar. Na época, a família precisou encontrar maneiras alternativas de oferecer o leite, até que a condição fosse investigada e identificada.
Ao longo da vida, Karyn recebeu outros diagnósticos relacionados às complicações da doença, entre eles cardiomiopatia hipertrófica, esteatose hepática e diabetes.
A lipodistrofia pode apresentar diferentes formas. Algumas são genéticas e estão presentes desde o nascimento, enquanto outras podem surgir ao longo da vida em associação com doenças autoimunes, infecções, medicamentos ou outras condições.
Aparência provocou preconceito
Além dos desafios relacionados à saúde, Karyn também precisou lidar com situações de preconceito por causa de sua aparência.
Segundo ela, comentários e atitudes discriminatórias fizeram parte de diferentes momentos de sua vida. A ausência de gordura corporal pode fazer com que pessoas que desconhecem a doença interpretem de maneira equivocada suas características físicas.
Mesmo diante dessas experiências, Karyn afirma que aprendeu a valorizar suas próprias características e a não permitir que os julgamentos de outras pessoas definam sua vida.
O apoio da família, principalmente da mãe, também foi importante desde os primeiros anos de convivência com a doença.
Tratamento com metreleptina
Entre os medicamentos utilizados por Karyn está a metreleptina, uma terapia de reposição indicada para complicações decorrentes da deficiência de leptina em pacientes com determinadas formas de lipodistrofia generalizada. A bula do medicamento prevê seu uso para casos de lipodistrofia generalizada congênita, incluindo a síndrome de Berardinelli-Seip.
De acordo com o relato publicado pelo Metrópoles, Karyn conseguiu acesso ao medicamento por meio da Justiça. Após iniciar o tratamento, ela relatou melhora na função do fígado e redução das doses diárias de insulina.
Entretanto, desde meados de agosto, ela enfrenta dificuldades devido ao desabastecimento do medicamento, sem previsão de reposição informada na reportagem.
A interrupção preocupa Karyn porque o acompanhamento e o controle das complicações metabólicas fazem parte do tratamento da doença.
Doença exige acompanhamento contínuo
A lipodistrofia generalizada congênita é uma condição rara que pode causar alterações importantes no metabolismo. A ausência de tecido adiposo faz com que o organismo tenha dificuldade para armazenar gordura adequadamente, favorecendo seu depósito em outros tecidos e órgãos.
O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico são considerados importantes para identificar e controlar complicações como diabetes, alterações nos níveis de gordura no sangue e problemas hepáticos e cardiovasculares.
A história de Karyn também chama atenção para os desafios enfrentados por pessoas com doenças raras, que incluem não apenas o tratamento médico, mas também o acesso a medicamentos e o combate ao preconceito.
Fonte: msnnoticias
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